Bisognerà attendere più di un secolo per l'avvio del primo studio sull'uomo: è infatti il 1984 quando, grazie alla caparbietà di una mamma del Massachusetts e di un gruppo di giovani ricercatori, si comincia a sperimentare l'utilizzo di alglucerasi: un enzima in grado di sostituire quello mancante, preparato a partire da placenta umana. "Quando negli anni 80 è stato presentato l'enzima sembrava un'idea folle - spiega Riccardo Palmisano, amministratore delegato e direttore Generale di Genzyme in Italia - Ma la collaborazione tra i nostri ricercatori nel Massachussetts e il National Institute of Health americano nel 1983 ha reso possibile l'infusione al primo bambino affetto da malattia di Gaucher, oggi adulto, sposato e con una normale aspettativa di vita". Dopo quel primo trattamento, nel 1991 la prima Ert entrò dunque in clinica. "Questo trattamento - sottolinea Genzyme - è stato in grado non solo di cambiare la storia naturale della malattia, ma lo stesso destino dei pazienti Gaucher, aprendo al contempo la strada a nuovi trattamenti per malattie rare fino a quel momento prive di qualsiasi risposta terapeutica efficace". "Da allora sono passati 20 anni, l'alglucerasi è diventato imiglucerasi (una copia del precedente enzima, ma prodotto con un metodo noto come 'tecnologia del Dna ricombinante') - spiega il Bruno Bembi, direttore del Centro di coordinamento regionale per le malattie rare dell'ospedale di Udine dove fu eseguita la prima somministrazione europea - e i dati fino a oggi raccolti sulla Ert per la malattia di Gaucher, con oltre 5 mila pazienti trattati nel mondo, possono confortare medici e pazienti non solo sull'efficacia, ma anche sulla sicurezza del trattamento, in grado di intervenire efficacemente nel controllo dei sintomi della malattia".