Malattia di Wolman, proseguono i trial sulla prima possibile terapia sostitutiva
Synageva BioPharma, casa biofarmaceutica americana focalizzata sullo sviluppo di nuove terapie per i pazienti con malattie rare, ha reso noto pochi giorni fa di stare ampliando i suoi trial clinici internazionali su bambini con deficit di lipasi acida lisosomiale (LaL), un gruppo di malattie causate da accumulo lisosomiale. La molecola in sperimentazione è identificata con la sigla SBC-102 e al momento attuale risultano trial in corso in diversi stati Usa, Repubblica Ceca, Francia e Uk ma non in Italia. Queste malattia hanno un andamento progressivo e conseguenze devastanti per neonati, bambini e adulti.
La caratteristica che accomuna questo gruppo di malattie è un profilo lipidico anormale che si traduce in disfunzioni epatiche e ingrossamento del fegato dovuto ad accumulo di lipidi. I sintomi più comuni con cui la malattia si manifesta sono diarrea, vomito persistente, difficoltà di alimentazione e ritardo nello sviluppo. La forma più grave e anche più nota è la malattia di Wolman o stoccaggio malattia di esteri del colesterolo (MSEC), con trasmissione autosomica recessiva conseguenze ereditaria.
Al momento si ritiene che la malattia non sia adeguatamente diagnosticata e che dovrebbe essere presa in considerazione in quei casi in cui nei bambini o anche negli adulti si verifichino disfunzioni del fegato e del profilo lipidico anormale che non si riescono altrimenti a spiegare.
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La molecola di Synageva ha già ottenuto la designazione di farmaco orfano sia negli Usa che in Europa. Attualmente infatti per questa malattia non ci sono terapie approvati e questa potrebbe essere, alla fine degli studi necessari, la prima a disposizione per questi casi.
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