La caratteristica che accomuna questo gruppo di malattie è un profilo lipidico anormale che si traduce in disfunzioni epatiche e ingrossamento del fegato dovuto ad accumulo di lipidi. I sintomi più comuni con cui la malattia si manifesta sono diarrea, vomito persistente, difficoltà di alimentazione e ritardo nello sviluppo. La forma più grave e anche più nota è la malattia di Wolman o stoccaggio malattia di esteri del colesterolo (MSEC), con trasmissione autosomica recessiva conseguenze ereditaria. Si tratta di una malattia molto grave che spesso porta alla morte nel primo anno di vita quando si manifesta nei neonati ma che in alcuni casi può anche avere un esordio tardivo.
Al momento si ritiene che la malattia non sia adeguatamente diagnosticata e che dovrebbe essere presa in considerazione in quei casi in cui nei bambini o anche negli adulti si verifichino  disfunzioni del fegato e del profilo lipidico anormale che non si riescono altrimenti a spiegare.