Leucoencefalopatia megalencefalica: aspettativa di vita

La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali è una malattia del cervello che si manifesta già alla nascita o entro il primo anno di vita. I segni più tipici, che danno anche il nome alla malattia, sono idrocefalo, leucoencefalopatia, cisti subcorticali. Come conseguenza di questa grave compromissione del cervello, si manifestano soprattutto disturbi motori e cognitivi. Quasi tutti gli adolescenti presentano frequenti attacchi epilettici, atassia, disartria, disfagia, ed hanno problemi motori. Inoltre, lievi traumi alla testa possono causare un deterioramento della situazione con il peggioramento delle capacità cognitive.

Questa malattia è relativamente “nuova” e non si hanno ancora dati significativi sull’aspettativa di vita. Molti pazienti, non arrivano all'età adolescenziale.

La forma classica della malattia (MLC1 e MLC2A) è dovuta a difetti nei geni MLC1, che codifica per una proteina di membrana espressa nel cervello dalla funzione ancora ignota, e HEPACAM, che codifica per GlialCAM, proteina di membrana di adesione espressa in astrociti e cellule gliali. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. Non è escluso inoltre, che esista un terzo gene associato alla forma classica, perché non in tutte le famiglie affette sono state trovate delle mutazioni in questi due geni.

Il sospetto della malattia avviene in caso di idrocefalo e con una risonanza magnetica si possono eventualmente osservare i tipici cambiamenti morfologici. Successivamente vengono effettuate regolarmente specifiche analisi delle capacità motorie e cognitive.

Ad oggi, non esiste una terapia specifica, tuttavia i vari sintomi possono essere controllati con trattamenti adeguati.

Fonti bibliografiche:

Estrevez et al., 2017. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: A personal biochemical retrospective. Eur J Med Genet. S1769-7212(17)30465-2. 10.1016/j.ejmg.2017.10.013