Sma, risultati senza precedenti con la terapia avviata prima dei sintomi

Imparare a stare seduti da soli o a camminare senza aiuto. Sembrava un sogno irrealizzabile per i bimbi con Sma, l' atrofia muscolare spinale diagnosticata a un neonato su 10 mila per un totale di circa 850 pazienti nel nostro Paese, e invece oggi è un traguardo possibile secondo nuovi risultati dello studio 'Nurture' sul farmaco anti-Sma nusinersen, presentati a Oslo durante il 5° Congresso della European Academy of Neurology-Ean. Dati su 25 bebè ancora asintomatici ma con alta probabilità di sviluppare le forme 1 o 2 di Sma, uno dei quali assistito in Italia al centro Nemo. "Risultati senza precedenti", annunciano gli esperti: a quasi 3 anni dall' avvio della terapia, iniziata prima delle 6 settimane di vita, "il 100% era in grado di sedersi in autonomia, il 92% di camminare con assistenza e l' 88% di farlo in modo indipendente". "Sono dati molto forti", tanto da apparire "inaspettati" e certamente un tempo "impensabili" per una patologia rara neuromuscolare genetica come la Sma, afferma Valeria Sansone, direttore del Centro clinico Nemo di Milano e professore associato di neurologia all' università Statale del capoluogo lombardo, che ha illustrato i risultati in un media briefing organizzato dall' americana Biogen

. Insieme alla neurologa Ivana Rubino, Executive Medical Director and Global Head of Neuromuscular Medical Affairs di Biogen, che ricorda l' impegno della compagnia nel settore Neuroscienze. Contro la Sma - con il primo farmaco a ottenere il via libera per il trattamento di neonati, bambini e adulti, disponibile oggi in oltre 40 Paesi del mondo con più di 7.500 pazienti trattati al 31 marzo scorso - e contro altre malattie come sclerosi multipla, Alzheimer o Sla. I nuovi dati su nusinersen portati al meeting norvegese, e nei giorni scorsi al Congresso annuale Cure Sma di Anaheim negli Usa, sono stati raccolti nell' ambito di un trial di fase II in aperto tuttora in corso. Il più lungo di sempre su neonati Sma pre-sintomatici. "I bambini sono nello studio da quasi 3 anni, 33,9 mesi (34,8 mesi il trattamento più lungo), e il follow-up proseguirà almeno per altri 2 anni", sottolinea Sansone che, commentando i risultati all' AdnKronos Salute, tiene a evidenziare anche un altro dato "molto incoraggiante" e cioè che "nessun bimbo ha dovuto interrompere la terapia per eventi avversi o per problemi da puntura lombare". Nusinersen viene infatti somministrato "per via intratecale in 4 dosi nei primi 2 mesi di trattamento, con successive dosi di mantenimento ogni 4 mesi, al dosaggio massimo di 12 milligrammi".

Questi nel dettaglio i dati riportati da Biogen, "dopo un' analisi durata fino a 45,1 mesi" cioè "quasi 4 anni": con la terapia "il 100% dei partecipanti era vivo e non necessitava di ventilazione permanente", mentre "i pazienti con Sma 1 non trattati non arrivano mai a compiere il secondo anno di età senza ventilazione permanente; il 100% riusciva a sedersi in autonomia", quando per il naturale decorso della patologia "nessun paziente con Sma 1 sarebbe in grado di farlo e i pazienti con Sma 2 potrebbero solo se assistiti; l' 88% riusciva a camminare in autonomia e la maggior parte negli stessi tempi di un bambino che muove i primi passi", mentre senza farmaco "i pazienti con Sma 1 o 2 non sono mai in grado di camminare in autonomia". Ancora: i bimbi trattati "si avvicinavano al punteggio medio più alto (64) della scala 'Chop Intend' della funzionalità motoria", e durante l' osservazione "continuano a far registrare progressi". "Questi risultati dimostrano l' impatto duraturo del trattamento pre-sintomatico e proattivo sulla trasformazione del decorso naturale di questa malattia - dice Darryl De Vivo, titolare della cattedra 'Sidney Carter' di neurologia e pediatria al Columbia University Irving Medical Center di New York - Abbiamo constatato che un gran numero di pazienti continua a raggiungere gli obiettivi dello sviluppo motorio infantile", aggiunge osservando che "nusinersen sta impostando i pazienti su un percorso verso la sopravvivenza, una maggiore mobilità e indipendenza già dall' inizio del trattamento, che sta aiutando a migliorare i risultati per i pazienti di tutte le età".

"Fino a pochi anni fa i pazienti affetti da Sma non avevano alcuna opzione terapeutica a disposizione e dovevano affrontare difficoltà enormi - testimonia Kenneth Hobby che presiede Cure Sma, gruppo di supporto per chi convive con la malattia - Tuttavia il futuro della Sma è cambiato e oggi i pazienti, specie se sottoposti precocemente al trattamento, hanno la possibilità di raggiungere traguardi motori tipici della loro età. Questi nuovi dati dimostrano l' impatto della terapia sui pazienti pediatrici, che risultano in grado di camminare da soli all' età di 4 anni, mentre in assenza di trattamento, per i pazienti più gravi, la durata della vita sarebbe inferiore a 2 anni. Lo studio fornisce prove ulteriori sulla possibilità di mantenere nel tempo questi traguardi", è convinto Hobby ritenendo "fondamentale che la ricerca continui per supportare la generazione di evidenze real-world su pazienti di tutte le età, al fine di comprendere meglio le implicazioni a lungo termine della terapia e della patologia in tutti i suoi tipi".