Onfalocele, il più precoce marcatore della sindrome di Beckwith-Wiedemann

L’onfalocele è un difetto di chiusura della parete addominale, posto al centro in corrispondenza dell’emergenza del cordone ombelicale. E’ una malformazione che si costituisce tra la sesta e la decima settimana di gravidanza e si caratterizza per la presenza di una breccia cutanea attraverso cui possono erniare gli organi viscerali. Il difetto è ricoperto da un sacco formato dalla membrana amniotica all’esterno e dal peritoneo all’interno. Cute, fibre muscolari e tessuto fibroso sono assenti. Il cordone ombelicale è sempre isolato e attaccato alla porzione superiore e centrale del sacco. La dimensione del difetto è variabile da pochi centimetri a 10-15. Quando la breccia è molto ampia, la sacca può contenere organi, in toto od in parte, quali il fegato, lo stomaco, l’intestino tenue ed il crasso e, anche se raramente, vescica e genitali interni (utero ed annessi nelle femmine, testicoli nei maschi). L’incidenza è stimata in 1:5.000/10.000 nati vivi: ogni anno in Italia si attendono, quindi, 50- 75 nati affetti da onfalocele. E’ riportata una leggera prevalenza nel sesso maschile (M:F= 3/1).

La diagnosi è, generalmente, posta in epoca prenatale mediante l’ecografica fetale: la visualizzazione dei visceri erniati dalla parete addominale e contenuti in un sacco amniotico con cordone ombelicale nella porzione superiore del sacco consente di differenziarlo dalla gastroschisi in cui la breccia è vicina e lateralmente all’emergenza del cordone ombelicale, più frequentemente a destra.

Il trattamento chirurgico consiste nel riportare i visceri erniati in cavità addominale e nella successiva chiusura del difetto abitualmente in unico tempo (chiusura primaria). Circa il 50% dei nati con onfalocele presenta altre anomalie associate: cardiopatie congenite (Tetralogia di Fallot, Difetti InterAtriali ed InterVentricolari, Coartazione Aortica) e malrotazione intestinale. Frequente l’associazione con alcune condizioni cromosomiche (trisomia 21, 18, 13) e genetiche come la sindrome CHARGE e la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS). L’onfalocele si riscontra infatti con elevata frequenza nella BWS: i dati della letteratura riportano una incidenza variabile tra il 10 ed il 15%. L’incidenza dell’onfalocele nei bambini BWS è nel Centro di Bologna del 17,2% (5/29), mentre nel database nazionale la prevalenza alla nascita di onfalocele risulta del 14,4%. La diagnosi di BWS viene posta più frequentemente dopo la nascita sulla base di aspetti fenotipici che possono variare ampiamente sia nella severità che nell’interessamento di varie parti del corpo.

E’ noto come la BWS, oltre al caratteristico quadro di iperaccrescimento somatico, possa associarsi ad altre anomalie quali: macroglossia, visceromegalia, emi-iperplasia (iperaccrescimento lateralizzato) e difetti della parete addominale. Tra le varie alterazioni che possono essere riconosciute in epoca prenatale, l’onfalocele rappresenta il più precoce e sensibile marcatore di BWS. La diagnosi ecografica di onfalocele, infatti, è posta precocemente e, secondo un recente studio (Shieh e coll, 2019), ad una età gestazionale media di 18 settimane (range: 13-21), con un’accuratezza della diagnosi del 100%. Gli altri segni che possono eventualmente associarsi alla BWS, vengono riconosciuti più avanti nella gravidanza: la visceromegalia mediamente alla 26 a settimana (range 18-33); la macrosomia alla 30 a (21-33), e la macroglossia alla 32 a (31-34).
Una diagnosi precoce consente di procedere ad ulteriori accertamenti sia strumentali che genetici, finalizzati al raggiungimento, laddove sia possibile, di un preciso inquadramento diagnostico. La diagnosi in utero può fornire, quindi, utili elementi non solo per un counseling prenatale basato sui potenziali rischi e benefici di indagini invasive, ma anche per il timing del parto e per la sorveglianza di possibili complicanze nell’immediato periodo postnatale, quali il rischio di ipoglicemia o di difficoltà respiratorie.  Il parto deve avvenire presso un Centro che garantisca le più elevate competenze assistenziali ed una stretta collaborazione tra ginecologo, neonatologo e chirurgo pediatra, al fine di garantire tutte le cure necessarie e le manovre più adeguate per l’assistenza intensiva al neonato. Il trattamento chirurgico abitualmente avviene entro il primo-secondo giorno di vita. Le complicazioni postoperatorie dipendono dalle dimensioni dell’onfalocele e delle eventuali patologie associate. Nelle forme isolate la prognosi a distanza è buona.
 

Guido Cocchi,

professore Università di Bologna e presidente del comitato scientifico di Aibws (associazione italiana sindrome di Beckwith-Wiedemann)