Mentre il Parlamento discute la Legge di Bilancio per il 2025, una sentenza della Corte Costituzionale (n.195 del 29 ottobre), emessa a seguito di un ricorso della Regione Campania, dichiara l’illegittimità costituzionale del comma 557 dell’art. 1 della Legge n. 213 del 2023, la Legge di Bilancio per il 2024. In sostanza, viene dichiarato illegittimo il provvedimento che istituisce il Fondo dell’NGS (Next Generation Sequencing) per la diagnosi delle malattie rare, nella parte in cui, secondo quanto riportato nel dispositivo, non prevede che il decreto del Ministro della Salute, di concerto con il Ministro dell'Economia e delle Finanze, sia adottato d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano. Si tratta di quel Fondo da 1 milione di euro che le Regioni avrebbero potuto impiegare per dare risposte certe a pazienti e famiglie ancora in attesa di dare un nome alla propria patologia.

"Con grande sconcerto e rammarico siamo venuti a conoscenza di questa sentenza – commenta il Prof.

Paolo Gasparini (nella foto), Presidente di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana  – e uno dei motivi di sconcerto è che questa è stata emessa a seguito di un ricorso promosso dalla Regione Campania. Ora verranno a mancare risorse che servivano per risolvere, attraverso l’utilizzo di tecnologie sofisticate di analisi genomica, i ‘cold case’ delle malattie rare, permettendo di dare un nome alle sofferenze di tante persone ancora in cerca di una diagnosi. Per queste persone si tratta del passo fondamentale che, da una parte, chiude un percorso lungo e difficile di ricerca di una diagnosi e, dall’altra, apre le porte verso una consulenza genetica accurata e una più efficace presa in carico, che può anche includere l’accesso a nuove prospettive terapeutiche approvate o in via sperimentale".  

"Il paradosso – prosegue Gasparini – è che i pazienti campani in cerca di diagnosi avrebbero potuto vedersi destinare una parte importante delle risorse, ben 96.840 euro su un milione complessivo, una cifra inferiore solo alla Lombardia e, per pochissimo, al Lazio. Questo perché il Fondo era stato concepito per essere ripartito in proporzione al numero di abitanti, al fine di avere una corretta ed equilibrata rappresentanza della popolazione italiana. Ora queste persone, così come quelle di tutte le altre Regioni, rimarranno senza". 

Sul tema interviene anche Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di OMaR - Osservatorio Malattie Rare  , la quale spiega: "Uno dei grandi problemi dell’Italia è che si fanno le leggi e poi mancano i decreti attuativi. Il paradosso in questo caso è che il decreto attuativo da parte del Ministero della Salute era arrivato velocemente, segno dell’attenzione del Governo al tema, e a bloccare tutto stavolta è una Regione. Mi auguro che si possa trovare una soluzione per evitare un danno alle persone che aspettano la diagnosi, e che si faccia velocemente, magari approfittando dei lavori relativi alla Legge di Bilancio". Il riferimento è alla sentenza pubblicata pochi giorni fa sulla Gazzetta Ufficiale a seguito di un ricorso presentato Regione Campania contro la Legge di Bilancio 2024, in cui, grazie a un emendamento presentato dall’On. Raffaella Paita e appoggiato dal Governo, era stato inserito proprio l’emendamento istitutivo del Fondo per l’NGS (Next Generation Sequencing), il sequenziamento genomico di nuova generazione.  "Ringraziamo tutti coloro che nel Parlamento e nel Governo si sono spesi un anno fa per introdurre questa legge di supporto alle persone con malattie genetiche non diagnosticate – conclude il Presidente Gasparini – e auspichiamo che possano essere ancora al fianco dei pazienti per risolvere la situazione di stallo che ora viene a crearsi".