Screening neonatale e diagnosi precoce sempre più strategici

L'ECFS 2026 ha dedicato ampio spazio anche al tema della diagnosi precoce. I dati del registro europeo confermano il valore dei programmi di screening neonatale, che consentono di identificare la malattia nelle prime settimane di vita e di avviare tempestivamente i percorsi terapeutici e assistenziali. L'obiettivo degli specialisti è ridurre ulteriormente il ritardo diagnostico e garantire un accesso uniforme ai programmi di screening in tutti i Paesi europei, così da massimizzare i benefici delle nuove terapie già nelle fasi iniziali della malattia.

Complicanze e comorbidità

Con l'aumento dell'aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica, cresce anche l'attenzione verso le manifestazioni extra-polmonari della malattia. Tra gli studi presentati figurano analisi sull'impiego dell'insulina nel diabete correlato alla fibrosi cistica e ricerche dedicate alla gestione di infezioni respiratorie croniche, inclusa la diffusione di patogeni emergenti nei diversi Paesi europei. Gli esperti sottolineano come il paziente adulto con fibrosi cistica richieda oggi un approccio sempre più integrato, capace di coinvolgere pneumologi, nutrizionisti, diabetologi, fisioterapisti e specialisti delle malattie infettive.

La ricerca oltre i modulatori

Sebbene i modulatori CFTR abbiano rivoluzionato la prognosi di molti pazienti, il congresso ha evidenziato la necessità di continuare a investire nella ricerca. Restano infatti aperte numerose sfide, a partire dai pazienti che non possono beneficiare delle terapie oggi disponibili o che presentano mutazioni rare. Proprio per questo, oltre ai dati clinici e di registro, il programma scientifico ha ospitato contributi dedicati alla ricerca di base, alla medicina personalizzata e allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche in grado di colpire la malattia attraverso meccanismi differenti rispetto ai modulatori attualmente in commercio. Il quadro emerso da Lisbona racconta dunque una fibrosi cistica profondamente diversa rispetto a quella di pochi anni fa. L'integrazione tra farmaci innovativi, dati dei registri europei, diagnosi precoce e presa in carico multidisciplinare sta contribuendo a modificare la storia naturale della malattia, aprendo prospettive sempre più concrete per migliorare la sopravvivenza e la qualità della vita delle persone che ne sono affette.