Magrezza estrema e fame, 250 persone sono affette da lipodistrofia

Magrezza estrema, fame incontrollata, viso allungato, vene prominenti e muscoli ben evidenti. Questi i sintomi di alcune forme di una patologia rara e quasi sconosciuta, la lipodistrofia. Un nome per un'ampia varietà di malattie, accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso dove non dovrebbe normalmente essere presente, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato.La lipodistrofia è una malattia ultra rara. Si calcola che in Italia siano circa 250 le persone affette, in forma generalizzata o parziale.

. Il primo "è un termine non più attuale - spiega Andrea Lenzi, Professore di Endocrinologia all'Università La Sapienza - che non risponde alle più recenti classificazioni della patologia". "La permanenza di una nomenclatura non corretta, può portare situazioni paradossali, come il caso di un paziente che ha diritto al farmaco ma rischia di non ricevere l'esenzione" aggiunge il professor Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità e Lipodistrofie dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa. L'unico farmaco specifico è la leptina ricombinante umana (metreleptina), un ormone che informa il cervello sulle risorse energetiche del corpo: nelle persone affette, infatti, l'assenza o carenza di leptina provoca un appetito vorace e un'eccessiva introduzione di calorie. I pazienti attendono l'arrivo in Italia di questo farmaco: da agosto 2018 ha ottenuto infatti l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa.