
Grazie al sostegno degli italiani che hanno deciso di supportare Fondazione Telethon, nel 2019 è stato stanziato il 20% in più di fondi destinati alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare e alle attività di sensibilizzazione rispetto al 2018, pari a oltre 7 milioni di euro in più. E quanto mostra il Bilancio di Missione appena pubblicato, che certifica la continua crescita di Fondazione Telethon e una gestione sempre più orientata a dare una risposta ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie. A guidare il lavoro di Telethon, da oltre trent'anni, è la convinzione che ogni vita conti e che nessuno deve essere lasciato indietro. "Il nostro percorso di crescita - ha dichiarato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon - è dovuto principalmente al cambio di strategia e a un rapporto sempre più diretto con i nostri donatori.

Il IX Report Italiano sugli ATMP, presentato agli ATMP Days 2026, evidenzia un settore in espansione: 271 studi clinici in fase avanzata, quasi la metà dedicati alle malattie rare. In Europa 33 terapie autorizzate, ma solo 16 rimborsate in Italia.

Sintomi difficili da riconoscere possono rallentare l’individuazione della patologia, con conseguenze sulla qualità di vita. L’appello di clinici, pazienti e istituzioni: servono presa in carico precoce e accesso rapido ai centri di riferimento

Presentato a Roma il documento promosso da OMaR con società scientifiche, medici e associazioni dei pazienti. L’obiettivo è rafforzare la diagnosi tempestiva, la multidisciplinarietà e l’equità nell’accesso alle cure per l’amiloidosi cardiaca da tran

Lo studio dell’Istituto superiore di sanità rivela una forte variabilità nelle forme cliniche e nei tempi della diagnosi. Dal 30 ottobre 2026 meningocele e mielomeningocele entreranno inoltre tra le malattie rare esenti.
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