
Lavoro di un team internazionale coordinato da ricercatore italiano
La corea di Huntington, la rara patologia genetica, ereditaria, neurodegenerativa che provoca disturbi del comportamento, declino delle facoltà cognitive e disordini del movimento ha avuto origine nell' Africa sub-Sahariana e si è diffusa nel cuore del Medio Oriente determinando la più alta concentrazione di malati e di forme giovanili mai descritta prima in quest'area del mondo. Ad identificarne le origini è stato un team internazionale coordinato dal Ferdinando Squitieri, Responsabile dell'Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel e Direttore Scientifico della Fondazione LIRH che ha coinvolto ricercatori da Italia, Germania, Sud-Africa, Sultanato dell'Oman e Canada. Lo studio è stato appena pubblicato sul Nature journal "Genetics in Medicine" - il giornale ufficiale dell'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) - apre una nuova, importante finestra sulla conoscenza e sui possibili risvolti terapeutici nella malattia di Huntington per la quale sono disponibili solo trattamenti sintomatici visto che è possibile prevederne l'insorgenza attraverso un test genetico ma non è ancora possibile prevenirla.
fonte: ansa
Via libera per pazienti dai 12 anni. Il farmaco agisce sul Fattore XII attivato e riduce la frequenza degli attacchi ricorrenti di una patologia rara e potenzialmente letale.
A Roma istituzioni, clinici e associazioni discutono la riforma della disabilità e il nuovo modello bio-psico-sociale per la presa in carico delle persone con malattia rara.
Per le malattie rare serve integrazione tra ospedale e territorio e omogeneità di accesso alle cure. Il neopresidente Fiaso Quintavalle rilancia il lavoro di rete nel Ssn.
Via libera alla rimborsabilità di sei nuovi medicinali, tra cui quattro farmaci orfani. In una settimana dedicata alle malattie rare, segnale di allineamento tra ministero e Agenzia.
Via libera di AIFA alla terapia sostitutiva del PTH che interviene sul meccanismo della malattia e apre a un approccio più fisiologico
Via libera dell’Aifa alla terapia orale per i bambini deambulanti dai 6 anni. Un’innovazione indipendente dal tipo di mutazione genetica che apre una fase nuova nella presa in carico della malattia rara
Presentato al Senato il progetto ARGO: una rete tra Regioni, medici del territorio e centri specialistici per riconoscere prima i segnali di una patologia rara e ridurre fino al 60% i tempi di diagnosi
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