Canali Minisiti ECM

Malattia di Huntington, presentate le sei terapie disponibili

Malattie Rare Redazione DottNet | 04/12/2021 17:17

Sono state illustrate nel corso del convegno annuale organizzato dalla Fondazione Lirh, Lega italiana ricerca Huntington

In Italia colpisce 1 persona su 100mila abitanti, ed è una malattia rara caratterizzata dalla presenza in un solo individuo dei sintomi della malattia di Alzheimer, della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) e della malattia di Parkinson. Si tratta della malattia di Huntington, una patologia rara non ancora curabile ma per cui esistono sei terapie sperimentali, presentate nel corso del convegno annuale organizzato dalla Fondazione Lirh, Lega italiana ricerca Huntington. "Parlare di nuove prospettive terapeutiche nella giornata internazionale della disabilità vuol dire parlare di speranza", ha esordito Barbara D'Alessio, presidente Lirh.  "Anche in questo anno difficile non ci siamo mai fermati, grazie soprattutto a un team che rappresenta un'eccellenza internazionale", ha spiegato Simonetta Massafra, Responsabile UOC Ricerca Clinica Istituto Mendel IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza e Direttore Sanitario Istituto CSS-Mendel di Roma.  L'eccellenza italiana nello studio e nella sperimentazione sulla malattia di Huntington è stata riconosciuta tale a livello mondiale grazie soprattutto al lavoro di Lirh che vede come direttore scientifico il prof. Ferdinando Squitieri, principal investigator di tutti gli studi clinici sull'Huntington svolti in Italia e tra i maggiori esperti mondiali.  Sei, come detto, le terapie sperimentali presentate. Michael R. Hyden, scienziato e amministratore delegato di Prilenia, ha illustrato gli sviluppi sulla pridopidina, molecola in fase III di sperimentazione anche in Italia proprio sotto la guida del prof.

pubblicità

Squitieri. "Questa si lega - ha spiegato Hyden - attiva un recettore (S1R), una proteina molto presente nel cervello, e questo regola i percorsi cellulari comunemente compromessi nella neurodegenerazione, sembrando preservare i neuroni dalla morte cellulare indotta dalla proteina Huntingtina mutata".    Seconda terapia sperimentale contro la malattia di Huntington è Vibrant-HD, in atto da Novartis con studio clinico con Branaplam, primo farmaco da assumere in via orale in grado di ridurre i livelli di proteina mutata che causa la malattia, per questa sperimentazione il reclutamento del primo paziente è previsto per fine dicembre, inizio gennaio prossimi. C'è poi in corso di studio di fase uno in volontari sani la PTC518, molecola di PTC Therapeutics che agendo sull'Rna riduce anch'essa la proteina mutata.   Altra sperimentazione è quella di Wave life sciences per studiare il farmaco sperimentale WVE-003 in pazienti adulti con malattia di Huntington precoce. Le ultime due sperimentazioni sono quelle di UniQure HD-GeneTRX-1 e HD-GeneTRX-2. Si tratta del primo studio clinico approvato dalla FDA per la terapia genica nell'Huntington. Infine la 'Som3355' di Som Biotech, che funziona come beta-bloccante migliorando i movimenti involontari e a scatti.

Commenti

I Correlati

"Nuovo Jak inibitore riduce sintomi splenomegalia e migliora anemia". Rosati (Gsk): "Nuovo Jak inibitore già usato in 230 italiani"

Si tratta della prima terapia a base di CAR-T mirata all’antigene di maturazione delle cellule B (BCMA) approvata dalla Commissione europea per il trattamento di pazienti con mieloma multiplo recidivato e refrattario che abbiano ricevuto almeno una l

Gli oppioidi sviluppano 'tolleranza', ovvero subiscono una progressiva riduzione dell'efficacia col rischio di doverne aumentare progressivamente la dose

Un libro bianco rivela le sfide delle pazienti e di chi le assiste

Ti potrebbero interessare

Un libro bianco rivela le sfide delle pazienti e di chi le assiste

Ciancaleoni: “L’informazione non deve fermarsi di fronte a temi complessi, come i trial clinici e le tappe di sviluppo dei farmaci, ma mettere in circolo notizie di qualità”

Queste malattie possono essere raggruppate in tre categorie principali: quelle del segmento anteriore dell’occhio, quelle della retina e quelle che riguardano il nervo ottico e la parte posteriore dell’occhio

In Italia 2 milioni di persone convivono con una patologia rara

Ultime News

Onotri: "Mentre si esercita una forte pressione sui medici, si concede ai farmacisti di prescrivere analisi a carico del Servizio Sanitario Nazionale in assenza di una qualsiasi indicazione clinica da parte di un medico"

La scoperta, che apre la strada alla ricerca di nuovi farmaci anti-obesità, è pubblicata sulla rivista Nature Metabolism dall'Università tedesca di Bonn e dall'Università della Danimarca Meridionale

“È il momento di alzare l’asticella, migliorando la competitività. Assicurando anzitutto una piena tutela della proprietà intellettuale”

La medicina difensiva spinge molti camici bianchi a prescrivere una ecografia o una visita in più costringendo però così chi ne ha davvero bisogno ad affollare le già lunghe liste di attesa. Anelli: fa discutere l'azione contro i medici iper prescrit