Oltre 2 milioni di persone in Italia e circa 300 milioni nel mondo convivono con una malattia rara. Numeri che spiegano perché la Giornata delle Malattie Rare rappresenti ogni anno un momento cruciale per riportare al centro del dibattito pubblico i bisogni, i diritti e le disuguaglianze che ancora caratterizzano questo ambito della sanità.

Con un evento istituzionale al Ministero della Salute, UNIAMO Rare Diseases Italy ha inaugurato ufficialmente la campagna #UNIAMOleforze 2026, che accompagnerà per tutto il mese di febbraio decine di iniziative promosse da istituzioni, società scientifiche e associazioni di pazienti. Il tema scelto per la 19ª edizione è chiaro e ambizioso: “Accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti anche non farmacologici”.

Un focus particolarmente rilevante se si considera che solo il 5% delle malattie rare dispone di un trattamento farmacologico specifico. Per la grande maggioranza dei pazienti, il miglioramento della qualità di vita passa da riabilitazione, supporto psicologico, logopedia, dispositivi medici e tecnologie assistive, diritti sanciti dalla Legge 175/2021, ma ancora applicati in modo disomogeneo sul territorio nazionale.

«Cinque anni fa abbiamo iniziato un percorso ideale che segue la vita delle persone con malattia rara, dalla diagnosi alla presa in carico – ha spiegato la presidente di UNIAMO Annalisa Scopinaro –. Quest’anno il focus è sull’accesso, perché senza equità e tempestività anche l’innovazione rischia di restare sulla carta».

Dal fronte istituzionale, il Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato ha ricordato come l’Italia abbia autorizzato il 94,2% dei farmaci orfani approvati da EMA, collocandosi al secondo posto in Europa. Un primato importante, che però non elimina criticità legate ai tempi di accesso e alle differenze regionali. Temi ribaditi anche da AIFA, che ha sottolineato la necessità di nuovi modelli di valutazione delle terapie innovative, capaci di considerare l’impatto complessivo sul sistema sanitario.

Un altro nodo centrale resta la diagnosi precoce: i tempi medi superano ancora i quattro anni. In questo contesto, lo Screening Neonatale Esteso rappresenta uno strumento chiave, ma il suo aggiornamento non è sempre tempestivo, con il rischio di nuove disuguaglianze territoriali.

Con la campagna #UNIAMOleforze, UNIAMO rilancia quindi un messaggio forte: solo un’alleanza stabile tra istituzioni, ricerca, industria e associazioni può garantire alle persone con malattia rara pari diritti di accesso alle cure, indipendentemente dal luogo di nascita o di residenza.